Chronisch Myeloische Leukämie (CML)
Chronisch Myeloische Leukämie (CML)
Bei der Chronischen Myeloischen Leukämie (CML) sind die weißen Blutkörperchen [Leukozyten] vermehrt.
Dies wird verursacht durch eine Genveränderung, die in allen CML-Zellen nachweisbar ist.
Bei der CML wird der untere Teil vom Chromosom 9 auf das Chromosom 22 übertragen. Diesen Vorgang bezeichnet man als „Translokation". Das Chromosom 22 ist dadurch etwas kürzer als normal und wird „Philadelphia-Chromosom" genannt.
Durch diese Translokation werden zwei Abschnitte des menschlichen Erbguts (das Gen BCR und das Gen ABL), die normalerweise nichts miteinander zu tun haben, zusammengefügt, und es entsteht ein neues Gen namens BCR-ABL.
Dieses Gen enthält den genetischen Code für das BCR-ABL-Protein, ein Enzym aus der Gruppe der Tyrosinkinasen, welches zur unkontrollierten Vermehrung der CML-Zellen führt.
Wer ist betroffen?
In Deutschland erkranken pro Jahr etwa 1500 Einwohner neu an der Chronisch Myeloischen Leukämie (CML).
Die Erkrankungshäufigkeit nimmt in den höheren Lebensaltern zu. Kinder sind nur selten betroffen. Die größte Zahl der Neuerkrankungen tritt im Alter von 60 bis 80 Jahren auf. Auf das Geschlecht bezogen, erkranken mehr Männer als Frauen.
Was sind die Ursachen?
Die Chronisch Myeloische Leukämie ist nach heutigem Wissensstand keine erbliche Krankheit.
Bekannte Faktoren, die das Risiko erhöhen können, sind
- ionisierende Strahlen: Radioaktive- und Röntgenstrahlung, wobei es keine Hinweise darauf gibt, dass die Strahlendosis bei routinemäßig durchgeführten Röntgenuntersuchung, das Risiko einer Leukämieerkrankung erhöht
- chemische Substanzen (wie z.B. Benzol, Insektizide oder 2-3-Benzpyren)
- das Zigarettenrauchen
Was sind die Symptome?
Betroffene mit CML haben bei Diagnosestellung oftmals gar keine Symptome.
Auftretende Symptome bei der Diagnosestellung können sein:
Fieber (ohne Nachweis einer Infektion), Blässe, Anämie (Blutarmut), (bedingt durch die Anämie) verminderte Leistungsfähigkeit und Müdigkeit/Abgeschlagenheit, Depressive Verstimmung, Atemnot, Gewichtsabnahme, Appetitverlust, Nachtschweiß, Oberbauchbeschwerden (durch eine vergrößerte Milz).
Die hier beschriebenen Symptome der CML sind im Allgemeinen sehr unspezifisch.
Sie können auch im Zusammenhang mit vergleichsweise harmlosen Erkrankungen auftreten und haben in meisten Fällen nichts mit einer CML zu tun.
Bei anhaltenden Beschwerden ist es jedoch ratsam, so bald wie möglich einen Arzt zu konsultieren, um die Ursache zu klären.
Diagnose
Da alle genannten Symptome aber auch auf andere Krankheiten hinweisen können, muss zur sicheren Diagnosestellung die Zusammensetzung des Blutes untersucht werden (Blutbild). Aus dem Ergebnis dieses Blutbildes kann man einen ersten Hinweis über die Anzahl der verschiedenen Blutbestandteile und damit über eine eventuelle Abweichung von der Norm erhalten.
Da die verschiedenen Blutbestandteile im Knochenmark gebildet werden, wird man immer auch das Knochenmark des Patienten untersuchen müssen.
Das dazu benötigte Knochenmark (5-10ml) wird unter örtlicher Betäubung mit einer geeigneten Nadel aus dem Beckenknochen (Beckenkammbiopsie) oder Brustbein (Sternalpunktion) entnommen.
Das charakteristische Merkmal der CML, das oben erwähnte Philadelphia-Chromosom, lässt sich relativ einfach durch eine zytogenetische Untersuchung des entnommenen Materials nachweisen und mengenmäßig bestimmen.
Zur vollständigen Diagnostik gehört auch der Nachweis des oben beschriebenen BCR-ABL-Gens oder seiner Produkte. Dieser Nachweis kann aus dem Knochenmark und/oder aus dem Blut erfolgen und wird mit einer sehr empfindlichen Methode, der sogenannten „Polymerasekettenreaktion" (engl. polymerase chain reaction, PCR) durchgeführt
Weiterhin können Ultraschalluntersuchungen (Sonografie) des Bauches, Computertomografien, Röntgenaufnahmen und Kernspintomographien zur Diagnostik beitragen.